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Covid 19: dalla Ricerca sulle Malattie Genetiche Rare un importante contributo per combattere il virus

6 Ottobre 2020 da SaFe_press

Presentati i ricercatori vincitori del bando “Telethon Malattie Genetiche Rare e Covid-19” Promosso da Fondazione Telethon e Sostenuto anche da P&G con i marchi AZ e Oral-B per finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare e contribuire alla lotta contro il Coronavirus

Michael Caplan dell’Università di Yale, Presidente della commissione scientifica che ha selezionato i bandi, ha definito l’iniziativa
“Unica nel panorama mondiale”

Tutto il mondo è in corsa per trovare un vaccino e terapie contro il Coronavirus. Una missione a cui si uniscono anche AZ e Oral-B, i noti marchi di Oral Care di Procter & Gamble, che sostengono l’iniziativa “Telethon Malattie Genetiche Rare e Covid-19”, lanciata in pieno lockdown e presentata oggi da Fondazione Telethon con l’annuncio dei progetti di ricerca finanziati, finalizzati allo studio delle malattie genetiche rare per aumentare la comprensione della patologia dovuta all’infezione da SARS-CoV2.

Fin da quando la comunità scientifica ha iniziato a studiare il Covid-19, infatti, è emerso come lo studio delle malattie genetiche rare avrebbe potuto contribuire in modo significativo alla conoscenza sul nuovo Coronavirus. Per questo, è stato creato un bando, aperto a tutti i ricercatori attivi in istituti di ricerca italiani, volto a finanziare progetti che attraverso lo studio di malattie genetiche rare contribuiscano a comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da SARS-CoV-2. Un’iniziativa che AZ e Oral-B, marchi di P&G, al fianco di Telethon fin dal 2012, hanno scelto di sostenere.

Seppur con le dovute differenze, infatti, sia P&G sia Fondazione Telethon operano per migliorare la qualità della vita delle persone, oggi e nel futuro, attraverso la ricerca. Ad esempio, i marchi AZ e Oral-B si impegnano quotidianamente per sviluppare le loro innovazioni nel campo dell’igiene orale e, proprio perché riconoscono e condividono l’importanza fondamentale della ricerca per trovare soluzioni che producono nuovi benefici, hanno scelto da tempo di sostenere Fondazione Telethon, che da 30 anni finanzia la migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare e oggi è in grado di dare un importante aiuto anche nella lotta contro il Coronavirus.

Ed è proprio per contribuire a rispondere alla sfida globale rappresentata dal Covid-19 che lavoreranno i quattro ricercatori premiati: Maria Teresa Fiorenza di Sapienza Università di Roma, Cristina Sobacchi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano, Gianni Russo dell’Ospedale San Raffaele di Milano e Anna Kajaste-Rudnitski dellIstituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano.

  • Maria Teresa Fiorenza di Sapienza Università di Roma si occuperà della malattia di Niemann-Pick di tipo C, malattia neurodegenerativa che consiste nell’incapacità di metabolizzare colesterolo e altri lipidi che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza e in altri organi. Questa malattia è dovuta a difetti in una proteina fondamentale per l’integrità della membrana cellulare, quella “barriera” che anche il virus deve aggirare per infettare la cellula e replicarsi. E’ noto da altri studi che alterazioni di questa proteina rendono le cellule più resistenti all’ingresso e alla propagazione di altri virus, come per esempio Ebola, SARS, MERS e HIV. I modelli cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C potranno quindi aiutare a comprendere se questo vale anche per SARS-CoV-2 e contribuire quindi a individuare nuove strategie farmacologiche per contrastarlo.
  • Le ricerche di Cristina Sobacchi, invece, dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano si concentreranno sulla disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1, una malattia ereditaria rarissima che colpisce lo scheletro, approfondendo anche i meccanismi cellulari che il nuovo Coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. La disostosi è infatti dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi. Peraltro, mutazioni nella stessa proteina sono state già correlate a un’aumentata suscettibilità a infezioni polmonari di origine virale: approfondire questi meccanismi nei modelli cellulari di questa rarissima malattia potrebbe quindi contribuire a chiarire meglio la relazione tra SARS-CoV-2 e la cellula ospite, e di conseguenza a suggerire nuove strategie terapeutiche mirate.
  • Presso l’UO di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano Gianni Russo studierà l’iperplasia surrenalica congenita, una patologia dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del Cortisolo nella corteccia surrenalica. Tale deficit porta a un accumulo di ormoni androgeni e viene solitamente curato con farmaci cortisonici, in particolare il desametasone, un farmaco antinfiammatorio che ha dimostrato anche una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid19 più critici con compromissione respiratoria. Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza sul trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita e proveranno a capire se la lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di desametasone possa avere un impatto sia sulla suscettibilità all’infezione da SARS-Cov-2 sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilità terapeutiche.
  • Sempre a Milano, Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) coordinerà invece uno studio incentrato sulla sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), una malattia genetica che colpisce il cervello e comporta un grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. Utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome la ricercatrice cercherà di capire se i geni causativi di questa patologia abbiano un ruolo anche nella protezione dall’infezione da SARS-CoV2 e possano così essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali.

«Il ruolo dell’immunità innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni, si sta rivelando sempre più fondamentale nell’infezione da SARS-CoV-2 e nei sintomi correlati. Alcuni dei geni che potenzialmente mediano queste risposte cellulari contro il nuovo Coronavirus, sono gli stessi che sono alterati nei pazienti AGS, una sindrome rara di cui studio i meccanismi fisiopatologici. Per questo spero che i nostri studi sulla AGS possano contribuire a far avanzare anche la lotta contro Covid-19. Questo progetto è la dimostrazione di come la ricerca non sia mai, in nessun campo, qualcosa di isolato e statico, ma sia piuttosto un continuo divenire, in cui è fondamentale il lavoro di squadra» – commenta la ricercatrice Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).

Quattro aree di studio ambiziose e innovative che mostrano come la ricerca sulle malattie genetiche rare sia un patrimonio informativo preziosissimo che può contribuire a portare un importante beneficio all’intera comunità.

«Con AZ e Oral-B crediamo nella ricerca come fondamento per migliorare la vita delle persone, a cominciare da quella su cui investiamo quotidianamente per lo sviluppo di prodotti che regalano un sorriso bello e sano sino a quella che supportiamo da anni per combattere battaglie ben più difficili. Per questo oggi siamo più che mai orgogliosi di sostenere Fondazione Telethon in questa straordinaria iniziativa dove la ricerca per le malattie genetiche rare si propone di contribuire alla lotta a COVID-19, divenuta priorità sanitaria a livello globale. Fare in modo che le persone in Italia e in tutto il mondo possano godere di un sorriso bello e sano è l’obiettivo del nostro lavoro quotidiano e crediamo che sia fondamentale dare il nostro contributo attraverso i nostri marchi per portare una speranza e un aiuto concreto anche nelle situazioni più difficili, come quella che stiamo vivendo a causa della pandemia, agendo in linea con la missione di P&G come una forza per il bene e per la crescita». – dichiara Carlo di Bella, Brand Director Oral Care P&G Italia.

«Se c’è un insegnamento che ci lascia la pandemia è che la ricerca è un patrimonio collettivo. In questo senso, proprio la ricerca sulle malattie genetiche rare è un terreno di frontiera: studiare questo tipo di malattie molto complesse, porta infatti a indagare meccanismi biologici così fondamentali che possono rivelarsi trasversali rispetto allo studio di altre patologie, incluso il nuovo Coronavirus. Ringraziamo per questo AZ e Oral-B di P&G, da anni al nostro fianco, per aver sostenuto il nostro bando e, di conseguenza, per aver dato un contributo concreto a questi progetti di ricerca che speriamo possano dare un avanzamento decisivo nella ricerca contro Covid-19. Si tratta di una iniziativa unica nel panorama mondiale, come l’ha definita il Professor Michael Caplan dell’Università di Yale che ha presieduto la commissione formata da nove scienziati di fama internazionale che ha selezionato i progetti vincitori del bando» – dichiara Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon.

 

 

Procter & Gamble

I prodotti P&G sono utilizzati da quasi 5 miliardi di persone al mondo. La Procter & Gamble possiede uno dei più importanti portafogli di marchi di qualità tra i quali: Dash®, Lenor®, Mastro Lindo®, Swiffer®, Viakal®, AZ®, Kukident®, Oral B®, Olaz®, Pantene®, Head&Shoulders®, Gillette®, Venus®, Braun®. P&G opera in 70 paesi nel mondo e in Italia è presente dal 1956. Per maggiori informazioni visita il sito https://it.pg.com e segui gli account Facebook, Linkedin, Youtube.

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